EMIL (Epigenetic Marker Ipomethylated for acute promyelocytic Leukemia) nasce dalla valorizzazione economica e scientifica del brevetto EP3458607 che ha come oggetto l’uso di una signature epigenetica in ambito prognostico e/o diagnostico per la valutazione precoce della Leucemia Promielocitica Acuta (LPA). Il brevetto EP3458607 riporta che, in pazienti con LPA, ci sono specifiche regioni cromatiniche caratterizzate da ipometilazione del DNA e/o da iperacetilazione di istoni.
EPI-C propone un nuovo avanzato prototipo, EMIL, in grado di determinare lo stato di metilazione di residui di citosina in un set specifico di regioni genomiche precedentemente identificate ed oggetto del brevetto EP3458607, da destinare ad un uso diagnostico in vitro (IVD).
EMIL è uno strumento/metodo di diagnosi e prognosi veloce, di facile utilizzo, affidabile, efficace ed economico per i pazienti con Leucemia Promielocitica Acuta (LPA). Il pattern di modificazioni epigenetiche, o signature epigenetica, è correlato alla resistenza alla terapia standard e/o alla Low Overall Survival, ed ha pertanto rilevanza in ambito prognostico e/o diagnostico.
Il kit si basa sull’immunoprecipitazione del DNA metilato seguito dall’indagine di Real-Time-PCR per determinare i livelli di metilazione di regioni genomiche specifiche in campioni di DNA isolato da pazienti con LPA. L’analisi comparativa con i controlli ipo- ed iper- metilati forniti nel kit, consente di identificare i pazienti con Leucemia Promileocitica Acuta ad alto rischio.